Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DES p.Ser13Phe

Вариант кодирующей последовательности гена DES. В транскрипте NM_001927.4 он обозначен как c.38C>T. На уровне белка в позиции 13 аминокислоте «серин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DES

Транскрипт RefSeq

NM_001927.4

Обозначение на уровне кДНК

c.38C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ser13Phe

Координата GRCh38

2:219418500

Дата последней оценки в записи

Oct 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001927.4(DES):c.38C>T (p.Ser13Phe)

Идентификатор источника

44260

Связанные термины