Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DES p.Thr442Ile

Вариант кодирующей последовательности гена DES. В транскрипте NM_001927.4 он обозначен как c.1325C>T. На уровне белка в позиции 442 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DES

Транскрипт RefSeq

NM_001927.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1325C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr442Ile

Координата GRCh38

2:219425699

Дата последней оценки в записи

Apr 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001927.4(DES):c.1325C>T (p.Thr442Ile)

Идентификатор источника

16834

Связанные термины