Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DNA2 p.Ser640Leu

Вариант кодирующей последовательности гена DNA2. В транскрипте NM_001080449.3 он обозначен как c.1919C>T. На уровне белка в позиции 640 аминокислоте «серин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DNA2

Транскрипт RefSeq

NM_001080449.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1919C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ser640Leu

Координата GRCh38

10:68431926

Дата последней оценки в записи

Nov 12, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001080449.3(DNA2):c.1919C>T (p.Ser640Leu)

Идентификатор источника

807407