Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DLD p.Pro488Leu

Вариант кодирующей последовательности гена DLD. В транскрипте NM_000108.5 он обозначен как c.1463C>T. На уровне белка в позиции 488 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DLD

Транскрипт RefSeq

NM_000108.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1463C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro488Leu

Координата GRCh38

7:107919098

Дата последней оценки в записи

Sep 02, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency

Исходное наименование

NM_000108.5(DLD):c.1463C>T (p.Pro488Leu)

Идентификатор источника

11965

Связанные термины