Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DLD p.Arg315Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DLD. В транскрипте NM_000108.5 он обозначен как c.943C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 315, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DLD

Транскрипт RefSeq

NM_000108.5

Обозначение на уровне кДНК

c.943C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg315Ter

Координата GRCh38

7:107916861

Дата последней оценки в записи

Mar 04, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency

Исходное наименование

NM_000108.5(DLD):c.943C>T (p.Arg315Ter)

Идентификатор источника

2674853

Связанные термины