Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DLD p.Lys346Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DLD. В транскрипте NM_000108.5 он обозначен как c.1036A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 346, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DLD

Транскрипт RefSeq

NM_000108.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1036A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys346Ter

Координата GRCh38

7:107916954

Дата последней оценки в записи

Dec 11, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency

Исходное наименование

NM_000108.5(DLD):c.1036A>T (p.Lys346Ter)

Идентификатор источника

1725431

Связанные термины