Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DLD p.Pro87Ser

Вариант кодирующей последовательности гена DLD. В транскрипте NM_000108.5 он обозначен как c.259C>T. На уровне белка в позиции 87 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DLD

Транскрипт RefSeq

NM_000108.5

Обозначение на уровне кДНК

c.259C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro87Ser

Координата GRCh38

7:107902385

Дата последней оценки в записи

May 13, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency

Исходное наименование

NM_000108.5(DLD):c.259C>T (p.Pro87Ser)

Идентификатор источника

3241338

Связанные термины