Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CYBB p.Glu309Lys

Вариант кодирующей последовательности гена CYBB. В транскрипте NM_000397.4 он обозначен как c.925G>A. На уровне белка в позиции 309 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CYBB

Транскрипт RefSeq

NM_000397.4

Обозначение на уровне кДНК

c.925G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu309Lys

Координата GRCh38

X:37803904

Дата последней оценки в записи

Jun 14, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000397.4(CYBB):c.925G>A (p.Glu309Lys)

Идентификатор источника

68412

Связанные термины