Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CYBB p.Cys537Arg

Вариант кодирующей последовательности гена CYBB. В транскрипте NM_000397.4 он обозначен как c.1609T>C. На уровне белка в позиции 537 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CYBB

Транскрипт RefSeq

NM_000397.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1609T>C

Обозначение на уровне белка

p.Cys537Arg

Координата GRCh38

X:37810813

Дата последней оценки в записи

Sep 19, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000397.4(CYBB):c.1609T>C (p.Cys537Arg)

Идентификатор источника

68386

Связанные термины