Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CYBB p.Ala57Glu

Вариант кодирующей последовательности гена CYBB. В транскрипте NM_000397.4 он обозначен как c.170C>A. На уровне белка в позиции 57 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CYBB

Транскрипт RefSeq

NM_000397.4

Обозначение на уровне кДНК

c.170C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala57Glu

Координата GRCh38

X:37783518

Дата последней оценки в записи

Jan 03, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000397.4(CYBB):c.170C>A (p.Ala57Glu)

Идентификатор источника

68391

Связанные термины