Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CYBB p.Gly408Glu

Вариант кодирующей последовательности гена CYBB. В транскрипте NM_000397.4 он обозначен как c.1223G>A. На уровне белка в позиции 408 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CYBB

Транскрипт RefSeq

NM_000397.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1223G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly408Glu

Координата GRCh38

X:37805077

Дата последней оценки в записи

Feb 04, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000397.4(CYBB):c.1223G>A (p.Gly408Glu)

Идентификатор источника

68377

Связанные термины