Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CYBB p.Pro339His

Вариант кодирующей последовательности гена CYBB. В транскрипте NM_000397.4 он обозначен как c.1016C>A. На уровне белка в позиции 339 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CYBB

Транскрипт RefSeq

NM_000397.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1016C>A

Обозначение на уровне белка

p.Pro339His

Координата GRCh38

X:37803995

Дата последней оценки в записи

Mar 05, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000397.4(CYBB):c.1016C>A (p.Pro339His)

Идентификатор источника

68368

Связанные термины