Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DMD p.Gln242Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DMD. В транскрипте NM_004006.3 он обозначен как c.724C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 242, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DMD

Транскрипт RefSeq

NM_004006.3

Обозначение на уровне кДНК

c.724C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln242Ter

Координата GRCh38

X:32699219

Дата последней оценки в записи

Oct 09, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004006.3(DMD):c.724C>T (p.Gln242Ter)

Идентификатор источника

11242

Связанные термины