Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DMD p.Gln497Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DMD. В транскрипте NM_004006.3 он обозначен как c.1489C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 497, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DMD

Транскрипт RefSeq

NM_004006.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1489C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln497Ter

Координата GRCh38

X:32595870

Дата последней оценки в записи

Jan 09, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004006.3(DMD):c.1489C>T (p.Gln497Ter)

Идентификатор источника

11247

Связанные термины