Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DMD p.Arg145Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DMD. В транскрипте NM_004006.3 он обозначен как c.433C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 145, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DMD

Транскрипт RefSeq

NM_004006.3

Обозначение на уровне кДНК

c.433C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg145Ter

Координата GRCh38

X:32816565

Дата последней оценки в записи

Sep 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004006.3(DMD):c.433C>T (p.Arg145Ter)

Идентификатор источника

11225

Связанные термины