Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CSTB p.Arg68Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CSTB. В транскрипте NM_000100.4 он обозначен как c.202C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 68, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CSTB

Транскрипт RefSeq

NM_000100.4

Обозначение на уровне кДНК

c.202C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg68Ter

Координата GRCh38

21:43774297

Дата последней оценки в записи

Jun 19, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000100.4(CSTB):c.202C>T (p.Arg68Ter)

Идентификатор источника

8396