Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CTNS p.Trp5Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CTNS. В транскрипте NM_004937.3 он обозначен как c.15G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 5, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CTNS

Транскрипт RefSeq

NM_004937.3

Обозначение на уровне кДНК

c.15G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp5Ter

Координата GRCh38

17:3640221

Дата последней оценки в записи

May 22, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Nephropathic cystinosis|Juvenile nephropathic cystinosis;Inborn genetic diseases;Ocular cystinosis|Juvenile nephropathic cystinosis;Ocular cystinosis;Nephropathic cystinosis

Исходное наименование

NM_004937.3(CTNS):c.15G>A (p.Trp5Ter)

Идентификатор источника

2681023