Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CSRP3 p.Cys58Gly

Вариант кодирующей последовательности гена CSRP3. В транскрипте NM_003476.5 он обозначен как c.172T>G. На уровне белка в позиции 58 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CSRP3

Транскрипт RefSeq

NM_003476.5

Обозначение на уровне кДНК

c.172T>G

Обозначение на уровне белка

p.Cys58Gly

Координата GRCh38

11:19188245

Дата последней оценки в записи

Oct 08, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hypertrophic cardiomyopathy 12|Cardiovascular phenotype|Dilated cardiomyopathy 1M;Hypertrophic cardiomyopathy 12

Исходное наименование

NM_003476.5(CSRP3):c.172T>G (p.Cys58Gly)

Идентификатор источника

8777