Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CRBN p.Lys42Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CRBN. В транскрипте NM_016302.4 он обозначен как c.124A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 42, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CRBN

Транскрипт RefSeq

NM_016302.4

Обозначение на уровне кДНК

c.124A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys42Ter

Координата GRCh38

3:3175213

Дата последней оценки в записи

Aug 06, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

See cases|Intellectual disability, autosomal recessive 2

Исходное наименование

NM_016302.4(CRBN):c.124A>T (p.Lys42Ter)

Идентификатор источника

1690413

Связанные термины