Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CRBN p.Ser214Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CRBN. В транскрипте NM_016302.4 он обозначен как c.641C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 214, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CRBN

Транскрипт RefSeq

NM_016302.4

Обозначение на уровне кДНК

c.641C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser214Ter

Координата GRCh38

3:3167680

Дата последней оценки в записи

Nov 06, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_016302.4(CRBN):c.641C>G (p.Ser214Ter)

Идентификатор источника

816985

Связанные термины