Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CTSK p.Ala277Val

Вариант кодирующей последовательности гена CTSK. В транскрипте NM_000396.4 он обозначен как c.830C>T. На уровне белка в позиции 277 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CTSK

Транскрипт RefSeq

NM_000396.4

Обозначение на уровне кДНК

c.830C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ala277Val

Координата GRCh38

1:150799228

Дата последней оценки в записи

Jan 30, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Pyknodysostosis|CTSK-related disorder

Исходное наименование

NM_000396.4(CTSK):c.830C>T (p.Ala277Val)

Идентификатор источника

8423

Связанные термины