Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CTSK p.Trp302Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CTSK. В транскрипте NM_000396.4 он обозначен как c.905G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 302, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CTSK

Транскрипт RefSeq

NM_000396.4

Обозначение на уровне кДНК

c.905G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp302Ter

Координата GRCh38

1:150796884

Дата последней оценки в записи

Sep 20, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000396.4(CTSK):c.905G>A (p.Trp302Ter)

Идентификатор источника

684727

Связанные термины