Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CTSK p.Gly79Glu

Вариант кодирующей последовательности гена CTSK. В транскрипте NM_000396.4 он обозначен как c.236G>A. На уровне белка в позиции 79 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CTSK

Транскрипт RefSeq

NM_000396.4

Обозначение на уровне кДНК

c.236G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly79Glu

Координата GRCh38

1:150806109

Дата последней оценки в записи

Apr 30, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Pyknodysostosis

Исходное наименование

NM_000396.4(CTSK):c.236G>A (p.Gly79Glu)

Идентификатор источника

8424

Связанные термины