Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CTSK p.Leu9Pro

Вариант кодирующей последовательности гена CTSK. В транскрипте NM_000396.4 он обозначен как c.26T>C. На уровне белка в позиции 9 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CTSK

Транскрипт RefSeq

NM_000396.4

Обозначение на уровне кДНК

c.26T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu9Pro

Координата GRCh38

1:150806780

Дата последней оценки в записи

Jul 09, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000396.4(CTSK):c.26T>C (p.Leu9Pro)

Идентификатор источника

371412

Связанные термины