Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DCC p.Arg275Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DCC. В транскрипте NM_005215.4 он обозначен как c.823C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 275, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DCC

Транскрипт RefSeq

NM_005215.4

Обозначение на уровне кДНК

c.823C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg275Ter

Координата GRCh38

18:52923832

Дата последней оценки в записи

Apr 07, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005215.4(DCC):c.823C>T (p.Arg275Ter)

Идентификатор источника

187796