Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CYP1B1 p.Met1Thr

Вариант кодирующей последовательности гена CYP1B1. В транскрипте NM_000104.4 он обозначен как c.2T>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CYP1B1

Транскрипт RefSeq

NM_000104.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Thr

Координата GRCh38

2:38075387

Дата последней оценки в записи

Nov 19, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Anterior segment dysgenesis 6|Primary congenital glaucoma|Congenital glaucoma|CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis

Исходное наименование

NM_000104.4(CYP1B1):c.2T>C (p.Met1Thr)

Идентификатор источника

7736