Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CRB1 p.Ser403Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CRB1. В транскрипте NM_201253.3 он обозначен как c.1208C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 403, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CRB1

Транскрипт RefSeq

NM_201253.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1208C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser403Ter

Координата GRCh38

1:197421036

Дата последней оценки в записи

Jan 25, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_201253.3(CRB1):c.1208C>G (p.Ser403Ter)

Идентификатор источника

99867

Связанные термины