Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CRB1 p.Cys896Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CRB1. В транскрипте NM_201253.3 он обозначен как c.2688T>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 896, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CRB1

Транскрипт RefSeq

NM_201253.3

Обозначение на уровне кДНК

c.2688T>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys896Ter

Координата GRCh38

1:197429460

Дата последней оценки в записи

Apr 06, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_201253.3(CRB1):c.2688T>A (p.Cys896Ter)

Идентификатор источника

99888

Связанные термины