Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CRB1 p.Cys891Gly

Вариант кодирующей последовательности гена CRB1. В транскрипте NM_201253.3 он обозначен как c.2671T>G. На уровне белка в позиции 891 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CRB1

Транскрипт RefSeq

NM_201253.3

Обозначение на уровне кДНК

c.2671T>G

Обозначение на уровне белка

p.Cys891Gly

Координата GRCh38

1:197427996

Дата последней оценки в записи

Jul 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_201253.3(CRB1):c.2671T>G (p.Cys891Gly)

Идентификатор источника

99886

Связанные термины