Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DDX3X p.Pro40Ser

Вариант кодирующей последовательности гена DDX3X. В транскрипте NM_001356.5 он обозначен как c.118C>T. На уровне белка в позиции 40 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DDX3X

Транскрипт RefSeq

NM_001356.5

Обозначение на уровне кДНК

c.118C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro40Ser

Координата GRCh38

X:41339050

Дата последней оценки в записи

Mar 28, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001356.5(DDX3X):c.118C>T (p.Pro40Ser)

Идентификатор источника

810576