Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DLL1 p.Arg509Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DLL1. В транскрипте NM_005618.4 он обозначен как c.1525C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 509, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DLL1

Транскрипт RefSeq

NM_005618.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1525C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg509Ter

Координата GRCh38

6:170283754

Дата последней оценки в записи

Jan 21, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005618.4(DLL1):c.1525C>T (p.Arg509Ter)

Идентификатор источника

800562