Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DKC1 p.Ile38Met

Вариант кодирующей последовательности гена DKC1. В транскрипте NM_001363.5 он обозначен как c.114C>G. На уровне белка в позиции 38 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DKC1

Транскрипт RefSeq

NM_001363.5

Обозначение на уровне кДНК

c.114C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ile38Met

Координата GRCh38

X:154765473

Дата последней оценки в записи

Oct 09, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Dyskeratosis congenita, X-linked

Исходное наименование

NM_001363.5(DKC1):c.114C>G (p.Ile38Met)

Идентификатор источника

2664154

Связанные термины