Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DKC1 p.Thr49Met

Вариант кодирующей последовательности гена DKC1. В транскрипте NM_001363.5 он обозначен как c.146C>T. На уровне белка в позиции 49 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DKC1

Транскрипт RefSeq

NM_001363.5

Обозначение на уровне кДНК

c.146C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr49Met

Координата GRCh38

X:154765505

Дата последней оценки в записи

Mar 01, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001363.5(DKC1):c.146C>T (p.Thr49Met)

Идентификатор источника

11591

Связанные термины