Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DNM2 p.Glu650Lys

Вариант кодирующей последовательности гена DNM2. В транскрипте NM_001005361.3 он обозначен как c.1948G>A. На уровне белка в позиции 650 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DNM2

Транскрипт RefSeq

NM_001005361.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1948G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu650Lys

Координата GRCh38

19:10825111

Дата последней оценки в записи

Aug 07, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Autosomal dominant centronuclear myopathy|Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B|Centronuclear myopathy

Исходное наименование

NM_001005361.3(DNM2):c.1948G>A (p.Glu650Lys)

Идентификатор источника

931135

Связанные термины