Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DCX p.Ala204Asp

Вариант кодирующей последовательности гена DCX. В транскрипте NM_001195553.2 он обозначен как c.611C>A. На уровне белка в позиции 204 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DCX

Транскрипт RefSeq

NM_001195553.2

Обозначение на уровне кДНК

c.611C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala204Asp

Координата GRCh38

X:111401084

Дата последней оценки в записи

Nov 09, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001195553.2(DCX):c.611C>A (p.Ala204Asp)

Идентификатор источника

158490

Связанные термины