Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DLL3 p.Arg238Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DLL3. В транскрипте NM_203486.3 он обозначен как c.712C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 238, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DLL3

Транскрипт RefSeq

NM_203486.3

Обозначение на уровне кДНК

c.712C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg238Ter

Координата GRCh38

19:39504130

Дата последней оценки в записи

Dec 25, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_203486.3(DLL3):c.712C>T (p.Arg238Ter)

Идентификатор источника

6833