Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CUBN p.Arg769Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CUBN. В транскрипте NM_001081.4 он обозначен как c.2305C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 769, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CUBN

Транскрипт RefSeq

NM_001081.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2305C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg769Ter

Координата GRCh38

10:17071968

Дата последней оценки в записи

Feb 20, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Imerslund-Grasbeck syndrome|Imerslund-Grasbeck syndrome type 1

Исходное наименование

NM_001081.4(CUBN):c.2305C>T (p.Arg769Ter)

Идентификатор источника

937337