Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DHCR7 p.Pro51Ser

Вариант кодирующей последовательности гена DHCR7. В транскрипте NM_001360.3 он обозначен как c.151C>T. На уровне белка в позиции 51 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DHCR7

Транскрипт RefSeq

NM_001360.3

Обозначение на уровне кДНК

c.151C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro51Ser

Координата GRCh38

11:71444163

Дата последней оценки в записи

Dec 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001360.3(DHCR7):c.151C>T (p.Pro51Ser)

Идентификатор источника

93712