Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DMD p.Gln673Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DMD. В транскрипте NM_004006.3 он обозначен как c.2017C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 673, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DMD

Транскрипт RefSeq

NM_004006.3

Обозначение на уровне кДНК

c.2017C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln673Ter

Координата GRCh38

X:32545310

Дата последней оценки в записи

Jan 30, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Duchenne muscular dystrophy

Исходное наименование

NM_004006.3(DMD):c.2017C>T (p.Gln673Ter)

Идентификатор источника

11233

Связанные термины