Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DAG1 p.Ser14Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DAG1. В транскрипте NM_004393.6 он обозначен как c.41C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 14, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DAG1

Транскрипт RefSeq

NM_004393.6

Обозначение на уровне кДНК

c.41C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser14Ter

Координата GRCh38

3:49510575

Дата последней оценки в записи

Aug 20, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004393.6(DAG1):c.41C>A (p.Ser14Ter)

Идентификатор источника

1073860