Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CYCS p.Gly42Ser

Вариант кодирующей последовательности гена CYCS. В транскрипте NM_018947.6 он обозначен как c.124G>A. На уровне белка в позиции 42 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CYCS

Транскрипт RefSeq

NM_018947.6

Обозначение на уровне кДНК

c.124G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly42Ser

Координата GRCh38

7:25123996

Дата последней оценки в записи

Feb 01, 2019

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Thrombocytopenia 4|Thrombocytopenia

Исходное наименование

NM_018947.6(CYCS):c.124G>A (p.Gly42Ser)

Идентификатор источника

16917