Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CRYAA p.Gly98Arg

Вариант кодирующей последовательности гена CRYAA. В транскрипте NM_000394.4 он обозначен как c.292G>A. На уровне белка в позиции 98 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CRYAA

Транскрипт RefSeq

NM_000394.4

Обозначение на уровне кДНК

c.292G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly98Arg

Координата GRCh38

21:43170619

Дата последней оценки в записи

Apr 22, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Cataract 9 multiple types

Исходное наименование

NM_000394.4(CRYAA):c.292G>A (p.Gly98Arg)

Идентификатор источника

68456