Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DGUOK p.Met1Ile

Вариант кодирующей последовательности гена DGUOK. В транскрипте NM_080916.3 он обозначен как c.3G>A. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DGUOK

Транскрипт RefSeq

NM_080916.3

Обозначение на уровне кДНК

c.3G>A

Обозначение на уровне белка

p.Met1Ile

Координата GRCh38

2:73926913

Дата последней оценки в записи

Jan 28, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_080916.3(DGUOK):c.3G>A (p.Met1Ile)

Идентификатор источника

1324223