Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ORC1 p.Arg105Trp

Вариант кодирующей последовательности гена ORC1. В транскрипте NM_004153.4 он обозначен как c.313C>T. На уровне белка в позиции 105 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ORC1

Транскрипт RefSeq

NM_004153.4

Обозначение на уровне кДНК

c.313C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg105Trp

Координата GRCh38

1:52397774

Дата последней оценки в записи

Feb 26, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Meier-Gorlin syndrome 1

Исходное наименование

NM_004153.4(ORC1):c.313C>T (p.Arg105Trp)

Идентификатор источника

982308