Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NUS1 p.Trp35Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NUS1. В транскрипте NM_138459.5 он обозначен как c.104G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 35, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NUS1

Транскрипт RefSeq

NM_138459.5

Обозначение на уровне кДНК

c.104G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp35Ter

Координата GRCh38

6:117675774

Дата последней оценки в записи

Apr 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_138459.5(NUS1):c.104G>A (p.Trp35Ter)

Идентификатор источника

985983