Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OPA1 p.Ser600Arg

Вариант кодирующей последовательности гена OPA1. В транскрипте NM_130837.3 он обозначен как c.1800C>A. На уровне белка в позиции 600 аминокислоте «серин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OPA1

Транскрипт RefSeq

NM_130837.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1800C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser600Arg

Координата GRCh38

3:193647110

Дата последней оценки в записи

Jun 12, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_130837.3(OPA1):c.1800C>A (p.Ser600Arg)

Идентификатор источника

95712

Связанные термины