Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OCLN p.Arg36Ter

Вариант кодирующей последовательности гена OCLN. В транскрипте NM_001205254.2 он обозначен как c.106C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 36, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OCLN

Транскрипт RefSeq

NM_001205254.2

Обозначение на уровне кДНК

c.106C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg36Ter

Координата GRCh38

5:69509196

Дата последней оценки в записи

Jan 06, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001205254.2(OCLN):c.106C>T (p.Arg36Ter)

Идентификатор источника

1029457