Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AR p.Ala597Thr

Вариант кодирующей последовательности гена AR. В транскрипте NM_000044.6 он обозначен как c.1789G>A. На уровне белка в позиции 597 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AR

Транскрипт RefSeq

NM_000044.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1789G>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala597Thr

Координата GRCh38

X:67686030

Дата последней оценки в записи

Jan 17, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000044.6(AR):c.1789G>A (p.Ala597Thr)

Идентификатор источника

9813

Связанные термины