Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ATR p.Leu890Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ATR. В транскрипте NM_001184.4 он обозначен как c.2669T>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 890, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ATR

Транскрипт RefSeq

NM_001184.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2669T>G

Обозначение на уровне белка

p.Leu890Ter

Координата GRCh38

3:142553363

Дата последней оценки в записи

Mar 05, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001184.4(ATR):c.2669T>G (p.Leu890Ter)

Идентификатор источника

2851856