Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ATF6 p.Gln237Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ATF6. В транскрипте NM_007348.4 он обозначен как c.709C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 237, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ATF6

Транскрипт RefSeq

NM_007348.4

Обозначение на уровне кДНК

c.709C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln237Ter

Координата GRCh38

1:161802072

Дата последней оценки в записи

Oct 10, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_007348.4(ATF6):c.709C>T (p.Gln237Ter)

Идентификатор источника

801569